2026年2月28日，是第19个国际罕见病日，今年的主题为不止罕见（More than you can imagine）。这个定在每年2月最后一天的日子，象征着罕见病群体的独特与坚韧，也提醒我们：疾病虽罕见，生命从不孤单。让“万分之一”的生命也能被看见、被理解、被守护。
一、什么是罕见病？
罕见病又称孤儿病，并非特指某一种疾病，而是发病率极低、患病人数极少的疾病总称。从全球范围来看，超4.2亿人受罕见病影响，其中中国患者超2000万，每年新增患者超20万，这个数字背后，是千万个家庭的坚守与期盼。
我们或许听过这些温柔的昵称——“瓷娃娃”（成骨不全症），患者骨骼脆弱如瓷，轻微碰撞便可能骨折；“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症），皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，极易破损溃烂；“月亮孩子”（白化病），因缺乏黑色素，只能在光影中小心翼翼生活；还有逐渐失去运动能力的“渐冻症”……这些昵称的背后，是常人难以想象的病痛折磨、生活不便与心理压力。
目前，全球已知的罕见病超7000种，其中约80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病，而仅有约5%的罕见病有有效治疗药物，绝大多数患者只能在“无药可医”的困境中艰难前行。
二、罕见病群体的真实困境
罕见病的“罕见”，不仅体现在发病率上，更体现在患者面临的多重困境，从诊断到治疗，从用药到生活，每一步都充满挑战。
• 诊断难：症状隐匿、易误诊，平均确诊需5–8年
• 治疗难：药物少、研发贵，多数无特效药
• 用药贵：“天价药”曾让家庭不堪重负
• 保障与包容不足：就业、教育、社交等方面仍有壁垒
三、中国行动：让罕见病患者有“医”有“药”有保障
面对罕见病群体的困境，中国从未停下前行的脚步，一系列政策举措相继出台，逐步构建起罕见病诊疗与保障体系，为千万患者点亮希望之光。
• 发布第一批罕见病目录（121种）
• 超过45种罕见病用药纳入医保
• 建立罕见病诊疗协作网，提升早诊早治能力
• 孕前筛查、产前筛查和新生儿筛查成为三级预防关键
四、我们能做什么：以微小行动，筑就温暖屏障
• 科普传播：破除误解，不歧视、不猎奇
• 医学支持：推动早筛、规范诊疗、基因咨询等
• 社会包容：平等就业、教育、出行，消除标签
• 政策与公益：支持药物研发、医保扩容、家庭救助等
结语
罕见，是疾病的概率；不罕见，是人间的温度。2026年国际罕见病日，让我们铭记“不止罕见”的主题，以理解为光，照亮他们的前行之路；以行动为暖，托举他们的生命希望。因为，万分之一的概率，也是独一无二的唯一；每一份坚持，都值得被全力守护。愿每一个罕见病患者，都能被世界温柔以待，都能在阳光下自由呼吸、勇敢前行。
温馨提示：2026年2月28日，我院将在产科门诊举办国际罕见病日专项活动，诚邀来诊孕妇积极参与，共学罕见病预防知识，守护母婴健康。
供稿科室｜产科门诊 文｜尤俊岭
图文审核｜吕长刚 王敬然 吴惠敏
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜马明扬 简跃 苏茜 李鹏
