每个家庭都期待一个健康宝宝的到来。很多准备迎接新生命的家庭，都会积极进行孕前检查。但有一类“隐性”风险，常规体检难以发现，却可能对后代健康造成严重影响——这就是单基因遗传病。被央视点名的孕前筛查——携带者筛查检测，在锦州市妇婴医院（妇幼保健院）也可以检测了。
一、什么是携带者筛查？他像一次“基因安检”。
据研究显示，健康人群平均每人携带了约2.8个呈隐性遗传致病基因变异，若夫妻“巧合”携带相同基因的致病变异，则生育遗传病患者的风险就会高达25%或50%。据统计，有2%-4%的无家族史的育龄夫妻属于生育某种遗传病的高风险夫妇。携带者筛查，就是通过基因检测技术（通常只需采集少量静脉血），在表型健康的人群中，系统性的检测是否携带了某些单基因遗传病的致病变异。携带者筛查可以一次性高效筛查数十种至上百种疾病。即使是身体健康的夫妇，无家族史，也可能是“隐形携带者”。
二、健康的夫妻为什么也要做携带者筛查？
1、无家族史≠无风险：80%患儿父母无家族史。绝大多数遗传病患儿的父母，在生育前并无相关家族史，因此完全意识不到风险的存在。
2、携带者≠患者：健康人群也可能携带致病基因。携带者与正常人表型一样，常规体检，甚至孕期产检都无法发现，直到生下患病宝宝才追悔莫及。
3、筛查=提前避险：人人皆可能是携带者。风险在于“相遇”。只有当夫妻双方携带同一种疾病的致病基因变异时，风险才真正显现。他们每次自然怀孕，后代都有1/4（25%）的概率从父母双方各获得一个致病基因，从而患病。而对于X连锁隐性遗传病（如DMD），若母亲是携带者。则所生的儿子有1/2（50%）的概率患病。
花小钱做检查，科学孕育，给宝宝无“陷”未来。生育健康宝宝是每个家庭的期盼。单基因病携带者筛查。就像为这段孕育旅程上了一份“意外险”，为新生宝宝筑牢健康防线。
检测项目：
1、常见单基因病携带者筛查检测（包含47个目标基因，54种疾病）
2、扩展型单基因遗传病携带者筛查检测（包含246个目标基因，459种疾病）。
供稿科室｜遗传实验室 文｜金玉
图文审核｜陈双 王敬然 吴惠敏
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜马明扬 简跃 苏茜 李鹏
