2011年联合国将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，今年3月21日是第十三个世界唐氏综合征日，今年的主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在提高公众对唐氏综合征的认识，关注唐氏儿的生活，减少唐氏儿的出生。
一、什么是唐氏综合征
唐氏综合征，又称21﹣三体综合征或先天愚型病，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病。唐氏综合征是一种染色体疾病，是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内多了一条21号染色体所致，母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。其发病率大概为1/600—1/800，我国目前有超百万的"唐宝宝"。唐氏综合征主要表现为：智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。还可伴有听力缺陷、先天性心脏病、白血病、胃肠道、眼部等多种畸形。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育其学习生活自理技巧，对于伴有结构畸形的患儿，可根据患儿身体情况进行相应的手术治疗。所以，避免唐氏儿最好的办法，就是产前一经诊断就终止妊娠。
二、如何预防唐氏综合征
我们可以通过产前筛查和产前诊断的方法，对孕妇进行唐氏综合征的检查，以降低唐氏综合征的风险。目前筛查唐氏综合征的主要的方法有：
1.NT 筛查
胎儿颈后透明层厚度的检查，是唐氏综合征的一个重要筛查指标，NT增厚可能与胎儿染色体异常风险有关，特别是唐氏综合征的风险较大。
2.血清学唐氏综合征筛查
唐氏筛查（俗称唐筛）则通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险系数。中期唐氏筛查时间是16-20+6周。
3.无创产前 DNA 检测
无创产前 DNA 检测（ NIPT ）的原理是利用来自孕妇血浆的胎儿 DNA 进行检测。这些 DNA 被称为胎儿游离 DNA ，浓度约5%-15%，通过二代测序技术对这些游离 DNA 进行分析，可以筛查胎儿的染色体是否存在常见的非整倍体（21﹣三体、18﹣三体和13﹣三体）的风险，这一技术对21﹣三体检出率可以达到95%以上，具有无创、精准、快速等优势。无创产前DNA筛查最佳时间是12-22+6周。
需要强调的是，NT检查、“唐筛”和“无创”都属于筛查手段，而不是诊断。因此对于筛查高风险的孕妇（高龄、NT增厚、唐氏筛查高风险、无创高风险），仍需要接受产前诊断，就是羊水穿刺，通过细胞培养染色体核型分析和其他分子手段来确诊。
锦州市妇婴医院（妇幼保健院）产前诊断中心作为全国出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位、辽宁省卫健委产前筛查和产前诊断技术人员培训基地在此呼吁，所有孕妈妈在孕期一定要主动接受唐氏筛查，尽量避免高龄生育，做好孕期保健，科学孕育健康新生命，以降低出生缺陷儿的发生。
供稿科室｜产科门诊 文｜尤俊岭
图文审核｜吕长刚
编辑制作｜姜任龙
图文校对｜苏茜 胡爽 李扬 吴慧敏
